مشخصات پژوهش

عنوان	مطالعه‌ی پویش کل ژنوم جهت شناسایی جایگاه‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری یون در گاوهای هلشتاین ایران
نوع پژوهش	مقاله چاپ‌شده
کلیدواژه‌ها	پاراتوبرکلوزیس ژنوتیپ سوماتیک GWAS SNP
چکیده	پاراتوبرکلوزیس یک بیماری مسری، مزمن و روده­ای در نشخوارکنندگان است که در اثر عفونت زیرگونه مایکوباکتریوم آویوم پاراتوبرکلوزیس (MAP) ایجاد می­شود و خسارات اقتصادی فراوانی به صنعت پرورش دام تحمیل می­کند. در حال حاضر واکسن یا درمان موثری برای عفونت MAP وجود ندارد، بنابراین بررسی مناطق ژنتیکی مرتبط با حساسیت به عفونت MAP می­تواند درک بهتری از مکانیسم‌های پاراتوبرکلوزیس ارائه دهد و به بهبود ژنتیکی حیوانات کمک کند. هدف این پژوهش شناسایی مناطق ژنومی و ژن‌های کاندیدا مرتبط با حساسیت به عفونت MAP در گاوهای شیری هلشتاین ایران با استفاده از روش پویش کل ژنوم (GWAS) بود. در این پژوهش، از ۱۵۰ راس گاو نمونه گرفته شد. پس از استخراج DNA و سرم، نمونه­های DNA با استفاده از تراشه­های k30 (SNPchip30k) (شرکت ایلومینا) تعیین ژنوتیپ شدند. کنترل کیفیت نشانگرها براساس شاخص­های فراوانی آلل نادر (05/0PMAF <)، ژنوتیپ از دست رفته (05/0PMIND >)، نرخ تعیین ژنوتیپ (05/0PGENO >) و تعادل هاردی واینبرگ (PH-W < 1×10-6) توسط نرم­افزار PLINK انجام شد. بعد از کنترل کیفیت، ۲۸۷۴۹ نشانگر روی ۱۴۲راس گاو (۹۹ راس بیمار و ۴۳ راس شاهد) برای ادامه آنالیز باقی ماند. پس از انجام آنالیز پویش ژنومی (GWAS) در نرم افزار PLINK ۱۶ نشانگر به عنوان نشانگر های معنی دار شناسایی شدند که بیشتر روی کروموزوم­های ۳۰ و ۶ قرار داشتند. با بررسی بیوانفورماتیکی مناطق ژنومی معنی­­دار در پایگاه­های برخط ensemble و genecards، ژن­های کاندیدای برای بیماری یون شناسایی شد. مهم­ترین ژن­های شناسایی شده LMX1A، THSD7A، ELMOD2، ATP6AP2، RNF150، SLIT3، SDE2، PARP1، PBX1، TFB2M، SMYD3 و PYCR2 بودند. آنالیز هستی­شناسی نشان داد که بیشتر این ژن­ها در سیستم عصبی، سیستم اسکلت سلولی، تنظیم سیتوکینز، دستگاه گلژی، فعالیت کاتالیزوری، انتقال یون کلسیم و مقاومت در برابر بیماری­ها نقش دارند. تجزیه و تحلیل پویش کل ژنوم و آنالیز هستی شناسی می­تواند به شناسایی ژن­های کاندیدا و مناطق مرتبط با حساسیت بهMAP در گاوهای شیری کمک ­کند که نقش مهمی در درمان و پیشگیری بیماری یون دارد .
پژوهشگران	فرناز ارجمند (نفر ششم به بعد)، مهدی نیکخواه (نفر پنجم)، حسین محمدی (نفر چهارم)، حسین مرادی شه بابک (نفر سوم)، محمد مرادی شهر بابک (نفر دوم)، یونس دوستی (نفر اول)