مشخصات پژوهش

عنوان	شناسایی نشانه های انتخاب مرتبط با آترزی دستگاه گوارش در گوساله های شیری نژاد هلشتاین
نوع پژوهش	مقاله چاپ‌شده
کلیدواژه‌ها	پویش ژنومی، تفرق و تمایز سلولی، چندشکلی تک نوکلئوتیدی، ژن کاندیدا، نقص مادرزادی
چکیده	ضایعات انسدادی دستگاه گوارش از مهمترین مشکلات مادرزادی می‌باشند که نتیجه آن مرگ و میر گوساله‌ها در مدت کوتاهی بعد از تولد می‌شود. ژژنوم شایع‌ترین مکان بعد از مری برای انسداد کامل یا آترزی است که فقدان مادرزادی یا انسداد کامل قسمتی از لومن روده است. شناخت زودرس آترزی برای پیشگیری از عوارض بعدی آن ضروری می‌باشد. هدف پژوهش حاضر شناسایی نشانه‌های انتخاب با استفاده از آماره ناِاُریب تتا مرتبط با آترزی دستگاه گوارش در گوساله‌های شیری نژاد هلشتاین می‌باشد. به این منظور مجموع 466 حیوان برای 777962 جایگاه نشانگری SNP با استفاده از تراشه‌های Illumina 777K BovineHD تعیین ژنوتیپ شدند. پس از کنترل کیفیت داده‌های اولیه در نهایت 704242 نشانگر SNP و 466 رأس دام (375 رأس شاهد و 91 رأس موردی) وارد آنالیزهای بعدی شدند. با در نظر گرفتن صدک 9/99 کل ارزش‌های تتا، هشت ناحیه ژنومی بر روی کروموزوم‌های 7، 12، 13، 21، 22، 23 (دو نقطه) و 29 شناسایی شدند. بررسی ژن‌های گزارش شده در این مناطق نشان داد که در داخل یا مجاورت این نواحی، ژن‌های CSF2، SIAH3، TMEM14A و SKIV2L قرار داشتند، که این ژن‌ها با رشد و توسعه جنین، طول روده کوچک، مرگ سلولی، و انواع سرطان مرتبط هستند. همچنین بررسی بیوانفورماتیکی این مناطق نشان داد، ژن‌های موجود در این مناطق با QTLهای مرتبط با حساسیت به بیماری و مسیرهای هستی‌شناسی مرتبط با تنظیم تفرق و تمایز سلولی، فعالیت پروتئین‌های کینازی و فعالیت متابولیسم سلولی می‌باشند. نتایج این تحقیق می‌تواند منبع اطلاعاتی ارزشمندی در زمینه شناسایی مناطق ژنومی و در نتیجه ژن‌های مرتبط با آترزی در گاوهای نژاد هلشتاین فراهم آورد.
پژوهشگران	محمد شمس اللهی (نفر دوم)، حسین محمدی (نفر اول)