زمینه مطالعاتی: اخیراً انتخاب به کمک QTL ها و مناطق ژنومی مؤثر بر صفات تولیدی برای افزایش بازده انتخاب مورد توجه قرار گرفته است. هدف: پژوهش حاضر به منظور مطالعه پویش ژنومی بر مبنای تجزیه و تحلیل غنیسازی مجموعه ژنی جهت شناسایی ژنهای مؤثر بر صفات مرتبط با تولید شیر گاو هلشتاین با استفاده از تکنیک توالییابی GGRS بوده است. روش کار: بدین منظور، مطالعه پویش ژنومی از 1092 رأس گاو هلشتاین و رکورد مرتبط با تولید شیر، درصد چربی و امتیاز سلولهای بدنی در برنامه Plink ارزیابی شد. آنالیز غنیسازی ژنی با استفاده از بسته نرم افزاری goseq برنامه R و شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژنهای نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا از طریق پایگاههای برخط GO ، KEGG و Panther انجام گردید. نتایج: تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکی نشان داد که مناطق ژنومی شناسایی شده به طور مستقیم و غیر مستقیم با ژنهای مؤثر بر امتیاز سلولهای بدنی، تولید و چربی شیر همپوشانی دارند. در این پژوهش تعداد 11 نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع روی کروموزومهای 5 ، 6 ، 7 ، 8 ، 14 ، 19 ، 22 ، 24 ، 25 ، 27 و 28 شناسایی شدند که با ژنهای ASIC2 ، ANXA3 ، CCL2 ، CCL11 ، CCL24 ، IL33 ، TLR3 ، WWOX ، EGFR ، PRKCA ، CAMK2A ، KCNMA1 ، FABP2 ، SPP1 ، THBS4 ، HSP90B1 و ITPR1 مرتبط بودند. برخی از این ژنها در مناطق معنیدار با مطالعه قبلی همخوانی داشت. در آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی تعداد 25 مسیر هستی شناسی ژنی و مسیر KEGG با صفات تولید و امتیاز سلولهای بدنی مرتبط بودند ) P˂0.01 (. از این بین، مسیرهای positive regulation of inflammatory response و defense response نقش مهمی در سیستم ایمنی داشتند. همچنین در ارتباط با تولید و چربی شیر مسیرهای PPAR signaling pathway ، Oxytocin signaling pathway و Focal adhesion ارتباط معنیداری داشتند. نتیجه گیری نهایی: با توجه به تأیید مناطق قبلی پویش ژنومی صفات تولیدی، همچنین شناسایی مناطق ژنومی جدید استفاده از یافتههای این تحقیق میتواند باعث تسریع در پیشرفت ژنتیکی برنامه های اصلاح نژادی گاو شود.
