حسین محمدی

چکیده هدف: طی دهه­های اخیر تمایل به شناسایی مناطق ژنومی که حاوی ژن‌های کاندیدای که هدف انتخاب بوده­اند، رو به افزایش بوده است. شناسایی نشانه‌های انتخاب می­تواند دیدگاه­های ارزشمندی در مورد ژن‌ها و یا مناطق ژنومی که تحت انتخاب مثبت بوده و یا هستند فراهم کند که به‌نوبه خود منجر به درک بهتر ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ می­شود. هدف از این مطالعه، شناسایی ژن‌های کاندیدای و مناطق ژنومی تحت انتخاب مثبت مرتبط با صفت تعداد نتاج متولدشده در بزهای نژاد مورسیانو-گرانادینا از طریق روش‌های شناسایی ردپای انتخاب بود. روش پژوهش: در این پژوهش اطلاعات ژنوتیپی مربوط به 643 رأس بزهای غیر خویشاوند نژاد مورسیانو-گرانادینا تعیین ژنوتیپ‌شده با آرایه‌های 50K استفاده شد. ابتدا جهت اطمینان از کیفیت داده­های تعیین ژنوتیپ، مراحل مختلف کنترل کیفیت روی داده­های اولیه تعیین ژنوتیپ‌شده انجام شد. برای فیلتراسیون داده­های ژنوتیپ‌شده، ابتدا نمونه­هایی که فراوانی نرخ تعیین ژنوتیپ آن‌ها کم‌تر از 90 درصد بود، شناسایی و حذف شد. در مرحله بعد نشانگرهایی که حداقل فراوانی آللی در آن‌ها کم‌تر از یک درصد بود حذف شدند. سپس نشانگرهایی که نرخ تعیین ژنوتیپ آن‌ها در نمونه­ها کم‌تر از 90 درصد بود شناسایی و حذف شدند. برای شناسایی نواحی ژنومی تحت انتخاب از دو آزمون آماری برآوردگر نااریب FST و hapFLK استفاده شد. ژن‌های کاندیدا با استفاده از SNP­هایی که در بازه 1/0 درصد ارزش بالای این دو آزمون واقع‌ شده بودند، شناسایی شدند. در نهایت، برای تفسیر بهتر عملکرد ژن‌های به‌دست‌آمده از پایگاه­های اطلاعاتی آنلاینGeneCards و UniProtKB استفاده شد. یافته‌ها: نتایج حاصل از آماره تتا در این پژوهش منجر به شناسایی نُه منطقه ژنومی روی کروموزوم­های مختلف گردید که شامل ژن‌های KMT2E، CAMK2D، CTNNAL، DACH1، DNMT3B و STK3 با عملکردهای متفاوتی در رشد اووسیت، توسعه و تفرق فولیکول­های تخمدانی، اسپرماتوژنزیس، باروری، رشد و توسعه سلول­های گرانولوزا بودند. هم‌چنین با بررسی QTLهای گزارش‌شده در مناطق ژنومی ارتولوگوس گاو، مرتبط با تعداد اسپرم و اندازه گوساله بودند. هم‌چنین نتایج حاصل از آماره hapFLK در این پژوهش منجر به شناسایی چهار منطقه ژنومی روی کروموزوم­های یک، دو، پنج و 11 شد و ژن‌های کاندیدای شامل EDA2R، KCNH7 و CNOT11 مرتبط با فولیکوژنز و اسپرماتوژنزیس بودند. بررسی QTLهای گزارش‌شده در مناطق انتخابی با مرتبط فاصله گوساله­زایی قرار داشتند. نتیجه‌گیری: ژن‌هایی که در نواحی ژنومی شناسایی شدند، می­توانند براساس عملکرد به‌عنوان کاندیداهای تحت انتخاب مثبت مطرح باشند. در هر حال نیاز به بررسی­های پیوستگی و عملکردی بیش‌تری جهت شناسایی عملکرد ژن‌ها است. هم‌چنین نتایج این پژوهش می­تواند در درک سازوکار ژنتیکی کنترل‌کننده صفت تعداد نتاج متولدشده در بز مورداستفاده قرار گیرد. کلیدواژه‌ها