امیر حسین خلت آبادی فراهانی

هدف: صفت تعداد نتاج در یک زایش از جمله صفات کلیدی تولیدمثلی در گوسفند می‌باشد که چندشکلی‌های مستقر در کل ژنوم می‌تواند معماری و واریانس فنوتیپی این صفت با وراثت پذیری پایین را تا حدودی تبیین کند. در این راستا، قطعات هموزیگوت در کل ژنوم گوسفند که بطور مستمر تحت انتخاب هستند یا حاوی جهش‌های مطلوب‌اند، تمایل به تثبیت شدن در ژنوم دارند و در طی سال‌ها جزایر تحت عنوان، ROH را تشکیل می‌دهند. بطورئیکه انتخاب در جهت افزایش فراوانی جهش-های جدید، باعث به جا گذاشتن نشانه‌هایی در سطح ژنوم می‌شود. از آنجاییکه، این مناطق غالباً صفات مهم اقتصادی را کنترل می‌کنند، در نتیجه شناسایی این مناطق از موضوعات اساسی در مباحث ژنتیک دامی می‌باشد. مواد و روش‌ها: بدین‌منظور، برای شناسایی نشانه‌های انتخاب و شناسایی جزایر ژنومی ROH، در مجموع تعداد 81 رأس گوسفند بومی زندی شامل میش‌های دوقلوزا (42 رأس)، میش‌های تک قلوزا (39 رأس) مبتنی بر آرایه‌های 50K گوسفندی تعیین ژنوتیپ شدند. جهت، شناسایی نشانه‌های انتخاب از آماره ناِاُریب تتا بوسیله نرم‌افزارR استفاده شد. متعاقباً، ژن‌های کاندیدا با استفاده از SNP‌هایی که در بازه‌ی 1/0 درصد بالای ارزش تتا، واقع شده بودند با استفاده از برنامه BioMart در محیط Ensemble Genome Browser 109 شناسایی شدند. عدم تعادل پیوستگی بین تمام جفت نشانگرها با استفاده از آماره r2 اندازه‌گیری شد. همچنین قطعات هموزیگوت ژنومی با برنامه نرم افزاری detectRUNS محاسبه شد. 1 درصد از نشانگرهای SNP با بالاترین فراوانی در قطعات هموزیگوت ژنومی بعنوان جزایر ROH در نظر گرفته شد. نتایج: با استفاده از آماره تتا مناطق ژنومی که تفرق جمعیتی بالایی داشتند، روی کروموزوم‌های شماره 1 (سه ناحیه)، 2 (دو ناحیه)، 5، 6 (دو ناحیه)، 8 (دو ناحیه)، 10 و 25 شناسایی شدند. در این مطالعه گستره مفید عدم تعادل پیوستگی در 40 کیلوباز برابر با 2/0 = r2 برآورد شد. در پژوهش حاضر، تعداد 16 جزیره ROH با طول 46/270 کیلوبازی تا 25/8 مگا ‌بازی مرتبط با صفت شناسایی شد. توزیع جزایر ROH در ژنوم یکنواخت نبود، بطورئیکه، بیشترین و کمترین تعداد جزایر ROH به ترتیب بر روی کروموزوم‌های شماره‌های 1 و 24 مشاهده شد. بررسی ژن‌های گزارش شده در این مناطق نشان داد که در داخل یا مجاورت این نواحی، ژن‌های PER2، KCNH7، CLCN3، UTG8 و EPHA5 قرار داشتند. بررسی بیوانفورماتیکی این مناطق نشان داد، ژن‌های کاندیدای موجود در این مناطق با رشد و توسعه سلول‌های گرانولوزا‌، نرخ تخمک‌اندازی، انتقال لیپید به سلول‌های استروئیدی و رشد ابتدایی جنین مرتبط هستند. نتیجه‌گیری: نتایج پژوهش حاضر به روشنی نشان داد که فرآیند انتخاب برای صفات مهم اقتصادی در طی سال‌های متوالی، منجر به شکل‌گیری قطعات هموزیگوت ژنومی به نام جزایر ROH در ژنوم گوسفندان شده است که پویش ژنومی این جزایر در سطح ژنوم می‌تواند بعنوان راهبرد جایگزین برای شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با صفات مهم اقتصادی باشد. بهر حال، جهت شناسایی دقیق این ژن‌ها و QTLها لازم است مطالعات پیوستگی ژنتیکی و عملکردی بیشتری انجام شود.