امیر حسین خلت آبادی فراهانی

شناسایی جایگاههای ژنی مؤثر بر صفات مهم اقتصادی یکی از مهمترین اهداف اصلاح نژادی در پرورش گاو شیری است. انتخاب به کمک QTL ها و نواحی ژنومی مؤثر بر صفات تولیدی برای افزایش بازده انتخاب و بهبود عملکرد تولیدی مورد توجه قرار گرفته است. هدف از این پژوهش مطالعات پویش کل ژنوم ) GWAS ) بر پایه تجزیه و تحلیل غنیسازی مجموعه ژنی جهت شناسایی جایگاههای ژنی مؤثر بر برخی صفات مرتبط با تولید شیر و شمارش سلولهای بدنی گاو هلشتاین با استفاده از آرایههای ژنومی با تراکم بالا که امکان بررسی همزمان حدود 164312 جایگاه نشانگری را در سطح ژنوم فراهم میکنند، بوده است. برای این منظور، مطالعه پویش ژنومی از 1092 گاو نژاد هلشتاین با صفات تولیدی شامل تولید شیر، درصد چربی، درصد پروتئین و شمارش سلولهای بدنی در برنامه Plink ارزیابی و برای کنترل نرخ اشتباه از هیچگونه تصحیحی استفاده نشد. در مرحله بعد آنالیزهای بیوانفورماتیکی با هدف شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژنهای نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا از طریق پایگاههای BioMart ، Panther ، DAVID و Genecards انجام گردید. در این پژوهش تعداد 11 نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع بر روی کروموزومهای 5 ، 6 ، 7 ، 8 ، 18 ، 19 ، 22 ، 24 ، 25 ، 27 و 28 شناسایی شدند که با ژنهای ASIC2 ، ANXA3 ، CCL2 ، CCL11 ، CCL24 ، IL33 ، TLR3 ، WWOX ، EGFR ، PRKCA ، CAMK2A ، KCNMA1 ، FABP2 ، SPP1 ، THBS4 ، HSP90B1 و ITPR1 مرتبط بودند. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکی نشان داد که برخی از این مناطق ژنومی به طورمستقیم و غیر مستقیم با ژنهای مؤثر بر شمارش سلولهای بدنی، پاسخ ایمنی، تولید و ترکیبات مرتبط با شیر همپوشانی دارند. برخی از این ژنها در مناطق معنیدار با مطالعات قبلی هم خوانی داشتند و در مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با تولید شیر و سیستم ایمنی نقش دارند. همچنین در آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی تعداد 25 مسیر هستی شناسی ژنی و مسیر KEGG با صفات تولید و شمارش سلولهای بدنی مرتبط بودند ) P˂0.01 (. از این بین، مسیرهای sensory perception of chemical stimulus ، positive regulation of inflammatory response و cell-substrate junction نقش مهمی در سیستم ایمنی و شمارش سلولهای بدنی داشتند. همچنین در ارتباط با تولید و ترکیبات شیر مسیرهای GnRH signaling pathway ، PPAR signaling pathway ، Insulin secretion ، Oxytocin signaling