امیر حسین خلت آبادی فراهانی

تنوع تعداد کپی (CNV: Copy number variation)، یکی از منابع ایجاد تنوع در بین افراد مختلف است که ناشی از تغییر در ساختار ژنوم می باشد و با اضافه شدن یا حذف شدن بخشی از ژنوم همراه می باشد. تجزیه و تحلیل CNV ها به تازگی توجه محققین زیادی را به خود جلب کرده است. بنابراین، هدف مطالعه حاضر شناسایی CNV ها در 45 گوسفند افغانی مربوط به سه نژاد عربی، بلوچی و گدیک با استفاده از تراشه ی ژنتیکی حاوی 53862 نشانگر تک نوکلئوتیدی (SNP) بود. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از مدل Hidden Markov نرم افزار PennCNV انجام شد. در این پژوهش از 45 گوسفند مورد مطالعه 8/97% (44 حیوان) تغییرات تعداد کپی را نشان دادند. در مجموع برای کل نمونه ها، 411 CNV برای کروموزوم های اتوزومی (1-26) گزارش شد. کل طول توالی معادل حدود 144 مگا جفت باز در سراسر ژنوم (در کل 45 حیوان) شناسایی شد. متوسط تعداد CNV به ازای هر گوسفند 13/9 بود. CNV شناسایی شده برای نژاد عربی، بلوچی و گدیک به ترتیب برابر 306، 62 و 43 بدست آمد. پس از ادغام مناطق همپوشان در مجموع 376 منطقه تنوع تعداد کپی (CNVR) شناسایی شد که برای نژادهای عربی، بلوچی و گدیک به ترتیب برابر 286، 50 و 40 منطقه بود. در انتها، آنالیزهای بیوانفورماتیکی جهت شناسایی ژن های گزارش شده در این مناطق و مسیرهای بیوشیمیایی درگیر توسط این ژن ها نشان داد که بسیاری از این ژن ها با مسیرهای متابولیکی مختلفی مانند توسعه سیستم ایمنی، رشد، باروری و تولیدمثل و وزن لاشه ارتباط دارند. در مجموع نتایج این تحقیق نشان می دهد که شناسایی مناطق حاوی تنوع تعداد کپی (CNV) در سطح ژنوم نژادهای گوسفند می تواند در توجیه بخشی از تنوع فنوتیپی صفات مهم اقتصادی در این گونه ارزشمند دامی، اهمیت زیادی داشته باشد.