محمد حسین مرادی

تنوع تعداد کپی (CNVs) نوعی از چند شکلی ژنومی است که در ایجاد تنوع فنوتیپی، هم در انسان و هم در دام نقش دارد. با توجه به اینکه در مورد میزان مشارکت تنوع تعداد کپی در تغییرات ژنتیکی در نژادهای گوسفندان ایرانی، اطلاعات کمی وجود دارد؛ لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی گسترده ژنومی تنوع تعداد کپی در گوسفندان نژاد دنبه دار و بی دنبه برای شناسایی نواحی کاندیدای مرتبط با انباشت چربی انجام شد. در این تحقیق از داده های ژنومی مربوط به 143 گوسفند دنبه دار ( نژاد بلوچی و لری-بختیاری) و 47 داده ی ژنومی مربوط به گوسفندان نژاد بی دنبه (زل) با استفاده از آرایه Illumina OvineSNP50K Beadchip و نرم افزار PennCNV و CNVRuler به ترتیب برای بررسی تنوع تعداد کپی و آنالیز ارتباطی استفاده شد. همچنین برای مقایسه نتایج با PennCNV، از نرم افزار QuantiSNP برای خوانش CNVها در نژاد بلوچی نیز استفاده شد.در مجموع 573 و 242 تنوع تعداد کپی در نژادهای دنبه دار و بی دنبه شناسایی شد که به ترتیب در 328 و 187 منطقه تنوع تعداد کپی (CNVRs) ادغام شدند. همچنین 483 منطقه تنوع تعداد کپی با مجموع طول 85/73 مگاجفت باز معادل 6/2 درصد از کل ژنوم گوسفند و میانگین 89/146 کیلوجفت باز شناسایی شد. تعداد وقایع "اضافه" نسبت به "حذف" تنوعات تعداد کپی در نژاد بی دنبه بیشتر بود در حالی که در نژاد دنبه دار نسبت وقایع حذف به اضافه بیشتر بود. در CNVRها نیز تعداد اضافه به حذف 7/2 برابر بیشتر بود. نتایج مربوط به مقایسه دو نرم افزار PennCNV و QuantiSNP در نژاد بلوچی نیز نشان داد که در مجموع تعداد 201 و 916 CNV به ترتیب توسط PennCNV و QuantiSNP شناسایی شد. همچنین 91 CNVR (به طول 75/18 تا 7/511 کیلو جفت باز) توسط PennCNV و 316 CNVR (به طول7/5 تا 1280 کیلو جفت باز) توسط QuantiSNP شناسایی شد که به ترتیب در بر گیرنده 46/0 و 33/1 درصد از کل ژنوم گوسفند بود. تعداد CNVهای نوع حذف در QuantiSNP حدود پنج برابر و در PennCNV حدود سه برابر بیشتر از تعداد اضافه ها بود. همچنین تعداد CNV های شناسایی شده توسط QuantiSNP حدود چهار برابر بیشتر بود. 6/86 درصد از CNVهای شناسایی شده توسط PennCNV با CNVهای شناسایی شده در QuantiSNP مطابقت داشتند. بر اساس نتایج آنالیز ارتباطی در رابطه با انباشت چربی که توسط CNVRuler انجام شد یک منطقه تنوع تعداد کپی بر روی کروموزوم