محمد حسین مرادی

تنوع تعداد کپی (CNV)، از مهمترین تغییرات ساختاری ژنوم، به عنوان منبع مهم تنوع ژنتیکی و فنوتیپی شناخته شده است. مطالعات نشان داده است که استفاده از الگوریتم های مختلف فراخوانی CNVها، قدرت شناسایی این نواحی را بهبود می دهد. هدف از این مطالعه، بررسی مقایسه ای CNV در گوسفندان نژاد بلوچی با استفاده از الگوریتمهای PennCNV و QuantiSNP بود. آنالیز داده ها با استفاده از آرایه SNP50K گوسفندی روی 96 گوسفند بلوچی انجام شد. پس از تشخیص CNVها، مناطق تنوع تعداد کپی (CNVRs) با استفاده از برنامه CNVRuler تعیین شدند. در مجموع تعداد 201 و 916 CNV به ترتیب توسط PennCNV و QuantiSNP شناسایی شد. همچنین 91 CNVR (به طول 75/18 تا 7/511) کیلو جفت باز توسط PennCNV و 316 CNVR (به طول7/5 تا 1280 کیلو جفت باز) توسط QuantiSNP شناسایی شد که به ترتیب در بر گیرنده 46/0 و 33/1 درصد از کل ژنوم گوسفند بود. تعداد CNVهای نوع حذف در QuantiSNP حدود پنج برابر و در PennCNV حدود سه برابر بیشتر از تعداد اضافه ها بود. همچنین تعداد CNV های شناسایی شده توسط QuantiSNP حدود چهار برابر بیشتر بود.6/86 درصد (174 CNV با متوسط طول 67/122 کیلو جفت باز) از CNVهای شناسایی شده توسط PennCNV با CNVهای شناسایی شده در QuantiSNP مطابقت داشتند. در مجموع، نتایج این تحقیق نشان داد که استفاده از چندین الگوریتم می تواند تغییرات ساختاری ژنوم را با دقت بیشتری تشخیص دهد و منجر به درک بهتری از ژنوم گوسفند شود.