هدف پژوهش حاضر مطالعه پویش کل ژنوم بر مبنای آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی جهت شناسایی مناطق ژنومی مؤثر بر صفات اسپرم گاوهای نر هلشتاین بود. بدین منظور، از اطلاعات ژنوتیپی 1508 رأس گاو نر و داده های فنوتیپی صفات مرتبط با اسپرم شامل حجم انزال، میزان جنبندگی اسپرم، غلظت اسپرم، تعداد اسپرم و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال استفاده گردید. ارزیابی پویش کل ژنومی با نرم افزار PLINK نسخه 90/1 انجام شد. در مرحله بعد آنالیز غنی سازی ژنی با استفاده از بسته نرم افزاری goseq برنامه R و برای شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن های نزدیک در مناطق انتخابی کاندیدا از طریق پایگاه های برخط GO، DAVID و Panther استفاده گردید. در این پژوهش، تعداد 11 نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع روی کروموزوم های 1، 2، 5، 7، 8، 15، 18، 20، 21، 25 و 27 شناسایی شدند که ژن های SPEF2، SEPT12، SLC24A، BSP3، ETNK1،ERBB4 (میزان جنبندگی و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال)،DSCAML ، MYH3، RPM1 ، RPM2، CAPSL (تعداد و غلظت اسپرم)، DMRT1 و PPARγ (حجم اسپرم) مرتبط بودند. برخی از این ژن ها در مناطق معنی دار با مطالعات مشابه پیشین هم خوانی داشت. در آنالیز غنی سازی مجموعه ژنی، تعداد 15 مسیر هستی شناسی ژنی با صفات اسپرم مرتبط بودند. از این بین مسیرهای فرآیند متابولیکی نوکلئوتیدهای پورینی، هوموستازی یون کلسیم داخل سلولی و تنظیم باروری نقش مهمی با میزان جنبندگی و تعداد اسپرم متحرک در هر انزال داشتند. همچنین در ارتباط با حجم و غلظت اسپرم مسیرهای فعال کننده های تنظیمی یون کلسیم، مسیر سیگنال دهی PPAR، مسیر سیگنال دهی هورمون های استروئیدی و کانون چسبندگی ارتباط معنی داری داشتند. شناسایی ژن های کاندیدای مؤثر بر صفات اسپرم و انتخاب گاوهای نرها با استفاده از روش های نوین مبتنی بر انتخاب ژنومی، تأثیر قابل ملاحظه-ای بر بهبود باروری و سود آوری مراکز اصلاح نژادی خواهد داشت.
